Diagnosi

Difficilmente i GIST sono sintomatici. I sintomi clinici più frequenti sono altamente aspecifici, quali il dolore addominale, un senso di pienezza precoce, dispepsia, astenia, nausea, anoressia, calo ponderale e anemia. Invece, meno frequenti ma spesso indicativi di malattia già in fase avanzata sono la comparsa di masse addominali palpabili, ematemesi, melena, rettorragia, fino allo shock emorragico.
Nella maggior parte dei casi, i GIST sono paucisintomatici e il loro riscontro è occasionale, posto da indagini strumentali eseguite per altre patologie. Gli esami più indicativi sono:

- Endoscopia: esame importante nella diagnosi di lesioni esofagee, gastriche, duodenali e anorettali; siccome i GIST sono lesioni interessanti la sottomucosa, la biopsia eseguita per via endoscopia su mucosa indenne potrebbe risultare falsamente negativa;

- Eco-endoscopia: tecnica diagnostica che consiste nella combinazione dell’esame ecografico con quello endoscopico. È particolarmente indicata per la caratterizzazione di masse sottomucose della parete del tubo digerente, e permette di definire il grado di infiltrazione loco-regionale;

- Ecografia: esame di I livello per il riconoscimento di eventuali localizzazioni secondarie epatiche o addominali di malattia;

- Tomografia Computerizzata (TC): è un esame fondamentale per stabilire l’estensione del tumore ai fini della stadiazione e della pianificazione dell’intervento chirurgico. Utile soprattutto in caso di GIST del piccolo intestino e dell’omento, dove l’endoscopia non è possibile;

- Risonanza Magnetica Nucleare (RMN): metodica di scelta per lo studio di alcune regioni in cui la pianificazione chirurgica risulta particolarmente complessa, come la regione anorettale;

- TC-PET con 18Fluoro-desossiglucosio (FDG): serve per misurare l’attività metabolica delle lesioni. Utile nella stadiazione della malattia iniziale, nella valutazione precoce della risposta alla terapia e in caso di sospetta recidiva di malattia.

- Biopsia: può essere eseguita con ago apposito in corso di endoscopia, ecografia o tomografia oppure per via laparoscopica o laparotomica. Il materiale prelevato viene sottoposto ad analisi istologica ed immunoistochimica.