Deep sequencing del genoma umano

Il deep sequencing rappresenta una nuova tecnologia di sequenziamento massivo in grado di produrre miliardi di sequenze di DNA sotto forma di corti frammenti.
Questa nuova tecnologia permette quindi di ottenere informazioni dettagliate su ogni possibile alterazione genetica riscontrabile nella cellula tumorale, sia essa polimorfismo, mutazione, inversione, riarrangiamento, alterazione di copy number o epigenetica.
In campo onco-ematologico tale tecnologia è stata impiegata nell'ambito della leucemia mieloide acuta a cariotipo normale (Ley TJ et al. Nature 2008), nel carcinoma del polmone a piccole cellule (Campbell et al. Nat Genet 2008) e, più recentemente, nei tumori ovarici (Shah SP et al. N Engl J Med 2009) e nella leucemia mieloide (Mardis ER et al. N Engl J Med 2009).
L'applicazione della tecnologia di deep-sequencing nei GIST, paradigma della biologia molecolare in oncologia, potrebbe portare all'identificazione di alterazioni genetiche ancora non note aprendo nuovi orizzonti nel campo di ricerca di tale rara patologia.

Il progetto di ricerca di deep-sequenicng sui GIST è svolto presso il Centro Intderdipartimentale di Ricerca sul Cancro "G. Prodi"

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